Une cause rare de syndrome cérébello-pyramidal : l’ARSACS - 27/03/18
, Christelle Thauvin 2, Roxana Arjmand 3, Agnès Fromont 1, Thibault Moreau 3Résumé |
Introduction |
Devant un tableau cérébello-pyramidal progressif, le clinicien évoque les atrophies spino-cérébelleuses, l’ataxie de Friedrich ou la carence en vitamine E. L’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est moins connue.
Observation |
Une femme de 31 ans sans antécédent issue de parents consanguins consulte pour des troubles de la marche et de l’équilibre évoluant depuis l’âge de 8 ans. L’examen clinique retrouve un syndrome cérébelleux statique et cinétique, un syndrome tétrapyramidal et des pieds creux. L’analyse du LCR est normale. L’IRM cérébrale retrouve une atrophie des hémisphères et du vermis cérébelleux. L’ENMG montre une polyneuropathie axonale. Le séquençage d’exons retrouve la mutation faux-sens homozygote p.P2099L du gène SACS. L’évolution est marquée par une aggravation lentement progressive du syndrome pyramidal et des troubles de l’équilibre nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant. Sa cousine germaine, elle-même issue de parents consanguins, présentant un phénotype similaire, bénéficie d’un séquençage d’exons du gène SACS retrouvant la même mutation à l’état homozygote. Une autre femme de 33 ans sans antécédent particulier présente une marche cérébellospastique d’apparition progressive. L’interrogatoire retrouve un retard d’acquisition de la marche et une ataxie dès ses premiers pas. L’IRM retrouve une atrophie cérébelleuse hémisphérique et vermienne majeure. L’exploration génétique retrouve deux mutations hétérozygotes du gène SACS : c.12973C>T et c.1358delG.
Discussion |
L’ARSACS est une maladie neurodégénérative liée à une mutation du gène SACS (13q12) codant pour la protéine sacsine. Elle associe la triade clinique : ataxie, hypertonie pyramidale et polynévrite. Initialement décrite au Canada (incidence 1/1932) des cas ont été diagnostiqués en Europe, en Asie et au Moyen-Orient. Son diagnostic repose sur le séquençage ciblé des exons du gène SACS.
Conclusion |
L’ARSACS doit être évoquée devant une ataxie spastique de profil autosomique récessif avec recherche de mutation du gène SACS en séquençage d’exons.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Ataxie spino-cérébelleuse, Neurogénétique, ARSACS
Plan
Vol 174 - N° S1
P. S133 - avril 2018 Retour au numéro
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